Spinalna mišićna atrofija (SMA) je do uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine bila najsmrtonosnija genetska bolest dece do druge godine starosti, a od početka skrininga testirano je 93.269 beba, dok je dijagnoza utvrđena kod njih 10, saopštilo je danas Udruženja SMA Srbija.
U Srbiji su dostupne sve tri najsavremenije terapije, koju dobija više od 100 pacijenata, a na 5. konferenciji „Standardi za život, inkluzija za budućnost“ je više od 40 stručnjaka diskutovalo o temama koje su od ključnog značaja za budućnost SMA pacijenata. U fokusu ovogodišnje konferencije su aktivnosti na izradi nacionalnog vodiča za ovu bolest, koji bi bio posvećen definisanju nacionalnih standarda nege i terapijskih procedura, kao i psihološkoj, socijalnoj podršci i inkluziji SMA pacijenata.
SMA je retka, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest koja može nastupiti već u prvim mesecima života a šanse da dete oboli od te bolesti iznose 25 odsto ukoliko su oba roditelja nosioci SMA recesivnog gena. U svom najagresivnijem obliku, ova bolest dovodi do gubitka sposobnosti samostalnog sedenja, disanja, žvakanja, i gutanja, usled čega nastupa smrt do druge godine života ukoliko se ne leči.
